اختلال متابولیک در کودکان + تشخیص و تاثیر کاردرمانی

اختلال متابولیک در کودکان در تهرانسر یکی از حیطه های مداخلات کار درمانی می‌باشد. اختلالات متابولیکی شرایطی هستند که بر سیستم متابولیک تأثیر می گذارند. سیستم متابولیک جایی است که غذا ها و نوشیدنی ها به اجزای ساده و انرژی تبدیل می شوند. اختلال در سیستم متابولیک باعث تغییر روند شیمیایی در بدن و در نتیجه ایجاد طیف وسیعی از علائم می شود. کاردرمانی می تواند به کنترل علائم کمک کرده و احتمال ایجاد عوارض ثانویه و کنترل نشده را به حداقل برساند.

 بیماری متابولیک کودکان چیست؟

متابولیسم در بدن به واکنش ‌های شیمیایی گفته می‌ شود که برای تولید انرژی و حفظ عملکردهای حیاتی بدن لازم است. از جمله اختلالات ژنتیکی می توان به اختلال متابولیک در کودکان اشاره کرد که به دلیل نقص آنزیمی مسیرهای متابولیکی مختل می شود. کودکان اگر دچار این بیماری گردند توانایی بدنی کافی ندارند تا مواد غذایی مورد نیاز بدن مانند پروتئین ‌ها، چربی‌ ها و کربوهیدرات‌ ها را ذخیره یا استفاده کنند و در نتیجه کودک با کمبود مواد ضروری برای رشد مواجه می شود و حتی مواد سمی در بدن جمع می شود. شروع این اختلال بیشتر در بدو تولد یا در دوران نوزادی اتفاق می افتد. البته در مراحل بعدی زندگی نیز امکان بروز آن وجود دارد.

بیماری ‌های متابولیک به دلیل اختلالات ژنتیکی، عوامل محیطی، تغذیه ‌ای یا ترکیبی از این عوامل ایجاد می شوند و از بیماری ‌های متابولیک شایع می‌ توان به دیابت، اضافه وزن، چاقی، هیپوتیروئیدیسم، هیپرتیروئیدیسم، هیپرلیپیدمی، فنیل کتونوری، اختلالات چربی خون، بیماری ‌های متابولیک مرتبط با آهن، کلسیم و اختلال غلظت بالای ادرار اشاره کرد. اختلال متابولیک در کودکان  می‌توانند عملکرد ارگان‌های مختلف بدن نظیر مغز، اعصاب، قلب، کبد، کلیه، لثه ‌ها، استخوان ‌ها و سایر قسمت‌های بدن را تحت تأثیر قرار دهند و در صورت عدم درمان، مشکلات جدی برای سلامتی به وجود بیاورند.

امروزه به دلیل پیشرفت در روش های تشخیصی مانند تست ‌های ژنتیکی و متابولیکی می توان این اختلال را زود تشخیص داد. غربالگری نوزادان در بیماری های متابولیکی نقش به سزایی دارد و می توان از عوارض این اختلال جلوگیری کرد. برای تشخیص و درمان بیماری ‌های ناشی از اختلالات متابولیک انجام آزمایشات تخصصی، تصویربرداری و مشاوره با پزشکان متخصص ضروری است.

علائم اختلالات متابولیک

علائم اختلال متابولیک در کودکان  بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت هستند و همانطور که گفته شد به دلیل تجمع مواد سمی در بدن یا کمبود مواد ضروری بروز می ‌کنند. برخی از علائم بلافاصله پس از تولد آشکار می شوند و علائم دیگر در سنین بالا یا تحت شرایط خاصی همانند استرس یا عفونت ظاهر می‌ شوند. این علائم عبارتند از:

• بی‌اشتهایی
• استفراغ مکرر
• دشواری در بلع یا مکیدن در نوزادان
• کاهش وزن یا عدم وزن ‌گیری مناسب
• کوتاهی قد یا اختلال در رشد جسمانی
• تشنج
• خواب‌ آلودگی شدید یا بی ‌حالی
• تغییرات رفتاری یا کاهش تمرکز
• مشکلات یادگیری
• اسهال یا یبوست مداوم
• نفخ شکم یا درد گوارشی
• ضعف عضلانی
• کاهش توانایی ‌های حرکتی مانند نشستن یا راه رفتن
• گرفتگی یا اسپاسم عضلات
• بوی غیرطبیعی در عرق ادرار یا نفس
• زردی پوست و چشم‌ ها
• ظاهر غیرمعمول صورت یا اندام ‌ها در برخی اختلالات خاص
• تنگی نفس
• اختلال متابولیک در کودکان باعث اختلال در عملکرد قلب مانند ضربان نامنظم میشود
• کاهش یا افزایش قند خون
• هیپرامونمی (افزایش آمونیاک خون)
• خستگی مفرط
• تب‌های بی‌دلیل یا مکرر
• ضعف عمومی

روش های درمان اختلال متابولیک در کودکان 

برای درمان اختلال متابولیک در کودکان احتیاج است از روش های درمانی تاثیر گذار استفاده نمود. از درمان های مناسب برای این اختلال می توان به موارد زیر اشاره کرد.

درمان‌ های تغذیه ‌ای و رژیمی

اولین روش درمانی مناسب برای اختلالات متابولیکی در کودکان استفاده از رژیم‌ های غذایی خاص است که می توان با این طریق به کنترل مواد مغذی در بدن پرداخت. در برخی اختلالات متابولیکی همانند فنیل‌ کتونوری باید مصرف مواد غذایی حاوی فنیل ‌آلانین را در رژیم غذایی کاهش داد. همچنین در اختلالات دیگر باید از مصرف پروتئین، کربوهیدرات یا چربی پیشگیری نمود تا مواد سمی در بدن جمع نشود.

رژیم ‌های درمانی در این روش به گونه ای برنامه ریزی می شوند که تمامی نیازهای تغذیه ای کودک را بدون اینکه مکانیسم های آسیب زا تحریک شوند تامین کنند. همچنین در رژیم غذایی مکمل‌ هایی مانند ویتامین ‌ها، مواد معدنی یا اسیدهای آمینه نیز اضافه می شوند. برای کودکانی که اختلالات متابولیکی در آنها شدیدتر است از فرمول ‌های غذایی تخصصی یا مکمل‌ های تجاری استفاده می شود که متناسب با نیازهای خاص متابولیکی هستند.

درمان تغذیه ای و رژیمی اختلال متابولیک در کودکان  باید توسط متخصصین انجام گیرد و آزمایش لازم برای روند بهبودی انجام گیرد. این روش می ‌تواند از بروز علائم حاد و آسیب ‌های بلند مدت جلوگیری کند و به رشد و تکامل طبیعی کودک کمک نماید.

دارودرمانی و مکمل‌ های آنزیمی

دارودرمانی و مصرف مکمل های آنزیمی نیز روش دیگری است که از داروها یا مکمل ‌های آنزیمی برای جبران کمبود آنزیم ‌ها یا تنظیم عملکردهای متابولیکی بدن استفاده می ‌شوند. در برخی بیماری های متابولیکی همانند در بیماری گالاکتوزمی حذف گالاکتوز از رژیم غذایی و استفاده از داروهای مکمل ضروری است.

آنزیم ‌درمانی نیز برای این کودکان موثر می باشد و برای برخی بیماری‌ ها مانند بیماری گوشه (Gaucher)  یا موکوپلی ‌ساکاریدوزها مناسب است. در روش آنزیم درمانی، آنزیم‌ های خاصی که بدن قادر به تولید آن‌ ها نیست به صورت تزریقی یا خوراکی به کودک داده می ‌شوند.

داروهایی نیز برای کاهش تجمع مواد سمی در بدن کودکان استفاده می ‌شوند و کمک می کنند تا روند درمان راحت تر انجام گیرد. به طور مثال می توان گفت داروهایی که دفع آمونیاک را افزایش می ‌دهند، در درمان اختلالات چرخه اوره مفید هستند. لازم به ذکر است در دارو درمانی برای درمان اختلال متابولیک در کودکان  باید دوز دارو هر بار تنظیم شود و اثرات وارده مورد ارزیابی قرار گیرد.

درمان ‌های ژنتیکی و سلولی

درمان‌ های ژنتیکی از درمان های مهم و پیشرفته در این حوزه می باشند که برای اصلاح و یا جایگزینی ژن معیوب استفاده می گردد. تکنولوژی ‌هایی مانند کریسپر (CRISPR) امکان ویرایش ژن‌ های معیوب را فراهم کرده‌ اند که می ‌تواند باعث بهبود عملکرد سلول ‌ها شود.

پیوند مغز استخوان یا پیوند کبد نیز برای درمان مشکلاتی که به دلیل نقص شدید آنزیمی اتفاق افتاده اند انجام می ‌شود. به صورت ساده تر می توان گفت که در بیماری‌ هایی مانند بیماری ذخیره ‌ای لیزوزومی برای تولید آنزیم های مورد نیاز می توان پیوند کبد انجام داد.

برای انجام این نوع درمان در اختلال متابولیک در کودکان ‌یک تیم تخصصی اعم از متخصصین ژنتیک، ایمونولوژی و پیوند اعضا گرد هم جمع شده و با تجهیزات پیشرفته درمان را آغاز می کنند. همچنین باید بدانید که این روش کمی هزینه بر و پیچیده می باشد.

کاردرمانی

برای توانبخشی به کودکان مبتلا به اختلالات متابولیک، کاردرمانی بهترین گزینه می باشد و هدف آن بهبود عملکردهای فیزیکی، شناختی و اجتماعی کودک می باشد که با مشکل پیش آمده خود را وفق دهند و زندگی خود را بهبود بخشند. در صورت بروز مشکلات عضلانی، حرکتی یا تاخیری کاردرمانی بسیار توصیه می شود. برای انجام کاردرمانی به دلیل اینکه کاردرمانگر با کودکان مواجه می شود از بازی بیشتر استفاده می گردد. تاثیر بازی کردن با کودک در روند درمان بسیار تاثیر گذار می باشد.

تاثیر کاردرمانی در اختلال متابولیک در کودکان

همانطور که گفته شد برای بهبود عملکردهای جسمانی، شناختی و روانی کودکان مبتلا به اختلالات متابولیک مراجعه به کاردرمانی جسمانی و انجام تمرینات کاردرمانی مهم می باشد. در ادامه به تاثیر کاردرمانی در اختلالات متابولیک در کودکان خواهیم پرداخت.

بهبود عملکردهای جسمانی

کاردرمانی برای بهبود عملکردهای جسمانی کودکان مفید است و شامل طراحی برنامه‌ های تمرینی مناسب برای تقویت عضلات و بهبود هماهنگی حرکتی است. تمرینات تعادلی برای رفع مشکلات تعادل در کودکان و همچنین تمرینات عضلانی برای تقویت عضلات ضعیف انجام می گیرد. تمامی تمرینات کاردرمانی به تدریج و با نظارت متخصص انجام می‌ شوند و به مرور شاهد بهبودی خواهند بود.

در کنار تمرینات، از تجهیزات حمایتی مانند ارتزها، واکرها یا کفش ‌های طبی نیز استفاده می شوند که به بهبود حرکات و اصلاح آن ها می پردازد و از بروز آسیب های دیگر جلوگیری می کند. این ابزارها با توجه به نیازهای فردی هر کودک طراحی می‌ شوند و دیگر کودک در فعالیت های روزمره خود دچار مشکل نخواهد شد.

همچنین در کاردرمانی اختلال متابولیک در کودکان  به رفع مشکلات انعطاف پذیری یا تغییر شکل مفاصل پرداخته می شود. با ارائه تمرینات کششی و برنامه‌ های پیشگیری از بروز تغییرات ساختاری در بدن کودک جلوگیری می‌ شود. با انجام این کارها نیازی به جراحی نیست.

تقویت مهارت ‌های شناختی و یادگیری

کاردرمانی اختلال متابولیک در کودکان با هدف بهبود عملکرد شناختی به تقویت مهارت‌ های ذهنی و حل مسئله کودکان مبتلا به اختلالات متابولیک می پردازد. این اختلالات بر توانایی ‌های شناختی کودک مانند حافظه، تمرکز و پردازش اطلاعات تأثیر منفی می گذارد و کاردرمانگران با استفاده از تکنیک‌ ها و تمرینات خاص این توانایی ‌ها را تقویت می کنند. انجام بازی‌ های آموزشی و تمرینات ذهنی به بهبود حافظه کوتاه ‌مدت و بلند مدت کودک کمک می کنند و این تمرینات شامل حل پازل‌، بازی‌ های حافظه یا حل مسئله است.

کاردرمانی در بهبود تمرکز و توجه کودک نیز بسیار مؤثر است و با انجام تمرینات توجهی و فعالیت ‌های شناختی کودک تا مدت زمان بیشتری تمرکز خواهد داشت و کم کم می تواند تکالیف پیچیده‌ را انجام دهد.

در زمینه مهارت‌ های اجتماعی نیز با انجام بازی ‌های گروهی و تمرین‌ های تعاملی کودکان را برای ارتباط برقرار کردن بهتر با دیگران و انجام فعالیت ‌های گروهی آماده می‌ کند. این مهارت ‌ها به کودک کمک می ‌کند تا در محیط‌ های اجتماعی همچون مدرسه یا خانه تعاملات بهتری داشته باشد و در روابط خود با دوستان و خانواده موفق ‌تر عمل کند.

افزایش استقلال و کیفیت زندگی

افزایش استقلال اختلال متابولیک در کودکان با کاردرمانی برطرف می شود و می تواند به راحتی فعالیت های روزمره خود مانند خوردن غذا، پوشیدن لباس یا حتی رفتن به دستشویی را انجام دهد. برای توانایی بخشی به این کودکان در مستقل عمل کردن می توان از ابزارهای کمکی خاص کاردرمانی استفاده نمود. استفاده از لباس ‌های کشی، غذا خوردن با ابزارهای خاص کمک می کند تا کودک احساس استقلال را در کند و بتواند به تنهایی کارهای شخصی خود را انجام دهد. آموزش ‌های کاردرمانی نه تنها به بهبود توانایی‌ های جسمی کودک کمک می‌ کند، بلکه در افزایش اعتماد به نفس و خودباوری او نیز تأثیر زیادی دارد.

همچنین با آموزش های کاردرمانی احساس آرامش والدین نیز افزایش پیدا می کند و دیگر نگران فعالیت های روزمره کودک خود نیستند.

کاهش مشکلات روانی و اجتماعی

اختلالات متابولیک در کنار مشکلاتی که برای جسم کودک ایجاد می کند بر روی روان او نیز تاثیر می گذارد. اختلال متابولیک در کودکان  باعث ایجاد مشکلاتی چون اضطراب، افسردگی یا احساس جدایی از همسن و سالان می شود و در زندگی کودک تاثیر منفی خواهد گذاشت. کاردرمانی با ارائه یک محیط حمایتی و با استفاده از تکنیک ‌های خاص به این کودکان کمک می‌ کند تا با مشکلات روانی خود مقابله کنند و احساس بهتری نسبت به خود پیدا کنند.

در بازی درمانی که حوزه ای از کاردرمانی است، بازی‌ ها و فعالیت ‌های گروهی انجام می شود و کمک می کند تا کودک مهارت‌ های اجتماعی خود را تقویت کند. این فعالیت‌ ها شامل بازی ‌های گروهی، تعاملات اجتماعی تحت نظر کاردرمانگر یا تمرینات مهارت ‌های ارتباطی مانند گوش دادن، نوبت ‌گیری و … می باشند.

کاردرمانگران به کودکانی که دچار اضطراب یا افسردگی ناشی از اختلالات متابولیک هستند نیز تکنیک ‌های کاهش استرس مانند تنفس عمیق، مدیتیشن یا روش ‌های آرام‌ سازی بدن را آموزش می ‌دهند تا احساسات منفی خود را مدیریت کنند و در موقعیت‌ های چالشی آرامش خود را حفظ کنند و زندگی اجتماعی و روانی سالم داشته باشند.

عمر کودکان متابولیک

نوع اختلال متابولیک در کودکان ، شدت بیماری، زمان تشخیص، کیفیت مراقبت ‌های درمانی و دسترسی به روش ‌های درمانی از مهم‌ترین عواملی هستند که بر طول عمر کودکان مبتلا به اختلالات متابولیک تأثیر می‌ گذارند. برخی از اختلالات متابولیک مانند فنیل ‌کتونوری (PKU) یا گالاکتوزمی در صورتی که زود تشخیص داده شوند و کودکان از درمان ‌های مناسبی چون رژیم‌ های غذایی خاص استفاده نمایند و بیماری را مدیریت و کنترل کنند می توانند به افزایش عمر خود کمک نمایند.

برخی دیگر از اختلالات متابولیک که به سیستم عصبی یا اعضای مهم بدن مانند قلب، کبد و کلیه آسیب می ‌رسانند موجب کاهش عمر می گردند. در بیماری‌ های شدید مانند اختلالات چرخه اوره یا بیماری ‌های ذخیره ‌ای لیزوزومی اگر اختلال زود تشخیص داده نشود و آنزیم درمانی یا پیوند اعضا صورت نگیرد طول عمر کودک به شدت کاهش می یابد.

امروزه آگاهی از این بیماری افزایش پیدا کرده داست و با تشخیص های به موقع در غربالگری و … و روش های درمانی می توان به افزایش طول عمر کودک کمک نمود. همچنین انجام روش های حمایتی مانند کاردرمانی و توانبخشی می ‌توانند موجب بهبود کیفیت زندگی کودکان مبتلا به اختلالات متابولیک شوند و از بروز عوارض جدی جلوگیری کنند.

کلینیک طراوت در تهرانسر

کلینیک های زیادی در شهر تهران در نقاط مختلف دایر هستند که به درمان اختلال متابولیک در کودکان  می پردازند. اما مهم است که کودکان خود را به مراکز پیشرفته و معتبر در این حوزه برای درمان ببرید. کلینیک توانبخشی طراوت در تهرانسر واقع شده است و در محیطی آرام و به دور از تنش با تجهیزات مدرن به درمان این اختلال با انجام کاردرمانی می پردازد. در این کلینیک درمان های دیگری مانند گفتاردرمانی، روانشناسی کودک، ارتوپد فنی و … برای بزرگسالان و کودکان انجام می گیرد.